Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali (1)

Hi guys! È il DNA che vi parla. Oggi vorrei affrontare con voi un nuovo argomento: le malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali.

Tra i geni umani che sono portatori di caratteri legati al sesso vi è quello responsabile della presenza dei peli sui lobi delle orecchie. Esso si trova in corrispondenza del cromosoma Y e quindi solamente i maschi possono manifestare questo carattere. Nella specie umana è maggiormente frequente che un gene sia presente sul cromosoma X e assente sul cromosoma Y dato che quest’ultimo è più piccolo e trasporta un minor numero di informazioni genetiche rispetto al cromosoma X. L’ereditarità dei caratteri recessivi legati al cromosoma X è studiata per alcune malattie umane come il daltonismo, l’emofilia. Questa ereditarietà si manifesta in diversi modi:

– le femmine eterozigoti sono dette portatrici sane e possiedono un fenotipo normale; infatti la presenza di un allele sano su uno dei cromosomi X permette alle cellule di svolgere normalmente le proprie funzioni;

– i maschi, nel caso in cui siano portatori di un allele recessivo, manifestano il fenotipo della malattia essendo il cromosoma Y privo di allele per quel carattere e possedendo un solo cromosoma X;

– se un uomo sano e una donna eterozigote hanno dei figli, le figlie femmine hanno il 50% delle probabilità di essere sane e il 50% di essere portatrici sane; i figli maschi, invece, hanno il 50% di probabilità di essere sani e il 50% di essere malati;

– una donna può manifestare la malattia solo se il suo genotipo è nella forma omozigote recessiva, condizione possibile solo nel caso in cui essa erediti un cromosoma X portatore del gene recessivo sia dalla madre sai dal padre.

Nel prossimo articolo parlerò di una delle malattie una e legate ai cromosomi sessuali: il daltonismo.

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