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Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali (2)

Hi guys! Sono il DNA e vorrei parlarvi di una delle malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali: il daltonismo.

Il daltonismo consiste nell’incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori, come il verde e il rosso. I geni che codificano per i pigmenti sensibili alla luce rossa e verde sono entrambi posti in corrispondenza del cromosoma X. Se una persona di sesso maschile possiede un gene difettoso per il riconoscimento del colore verde, non sarà in grado di distinguere il verde dal rosso; viceversa, un difetto del gene indispensabile per il riconoscimento del colore rosso fa apparire il rosso come verde. Le femmine eterozigoti possiedono una visione normale, mentre quelle omozigoti recessive per il daltonismo, possedendo entrambi i cromosomi X portatori di alleli difettosi, manifestano la malattia.

Nel prossimo articolo parlerò di un’altra malattia genetica legata ai cromosomi sessuali: l’emofilia.

Le eccezioni alle leggi di Mendel (3)

Hi guys! Sono il DNA e oggi vorrei parlarvi delle interazioni tra alleli di geni differenti.

Oltre alle interazioni tra alleli diversi appartenenti allo stesso gene, esistono anche interazioni tra alleli di geni differenti. La maggior parte delle caratteristiche che costituiscono il fenotipo di un organismo è il risultato dell’interazione tra due o più geni distinti. Le interazioni possono essere di diversa natura.

Talvolta, quando un carattere è influenzato da due geni differenti, può apparire un fenotipo del tutto nuovo. In altri casi, invece, l’interazione genica non produce alcun nuovo fenotipo, ma un gene può interferire con un altro nascondendone gli effetti. Questo genere di interazione è conosciuta come epistasi ( dal greco, “che sta sopra”). Ad esempio, la sordità congenita umana si manifesta se l’individuo è omozigote recessivo per uno dei due geni che sono legati alla funzione uditiva. L’udito normale prevede la presenza di almeno un allele dominante in ognuno dei due geni. Se uno dei due geni è omozigote recessivo, gli effetti dell’altro gene vengono mascherati e la persona è incapace di udire.

Alcuni caratteri, come la statura, il colore, la pelle, il tasso metabolico, il comportamento, non sono il risultato di interazioni tra due geni, ma l’esito complessivo degli effetti combinati di molti geni. Questo fenomeno è detto eredità poligenica. Un carattere che risente dell’azione di più geni non presenta una differenza netta fra gruppi di individui, bensì presenta una gradazione di lievi differenze detta variazione continua.

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Se le differenze riscontrate tra più individui per un carattere ( come ad esempio la statura) venissero riportate su un grafico, si otterrebbe una curva come quella della figura.

Nel prossimo articolo parlerò degli effetti multipli che un singolo gene può avere sul fenotipo di un organismo.