Archivi tag: cromosomi

Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali (5)

Ciao a tutti! Sono sempre il DNA e oggi vorrei parlarvi dell’ultima malattia genetica legata ai cromosomi sessuali: la sindrome dell’X fragile.

Il nome deriva dall’osservazione del cariotipo: durante la metafase, il cromosoma X sembra avere un punto di rottura (zona fragile) a livello del braccio lungo.

La sindrome dell’X fragile colpisce maggiormente i maschi e, in forma leggera, 1/3 delle femmine eterozigoti e deve essere considerata come parzialmente dominante.

La sindrome dell’X fragile è la causa più frequente di ritardo mentale nei maschi, dopo la sindrome di Down.

 

Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali (4)

Ciao a tutti! Sono sempre io, il DNA. Oggi vorrei parlarvi di un’altra malattia genetica legata ai cromosomi sessuali: il favismo.

Il favismo è causato da una carenza congenita di un enzima, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, presente nei globuli rossi. Questo genere di carenza, in genere, non prova problemi in particolare, ma, quando un individuo affetto dalla malattia ingerisce determinati alimenti vegetali, in particolare fave fresche, o alcuni farmaci in grado di inibire l’attività di questo enzima, la carenza diventa così grave da generare un’improvvisa distruzione dei globuli rossi e perciò la comparsa di una forte anemia con segni di collasso cardiocircolatorio.

Nel prossimo articolo vi parlerò della sindrome dell’X fragile.

 

Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali (2)

Hi guys! Sono il DNA e vorrei parlarvi di una delle malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali: il daltonismo.

Il daltonismo consiste nell’incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori, come il verde e il rosso. I geni che codificano per i pigmenti sensibili alla luce rossa e verde sono entrambi posti in corrispondenza del cromosoma X. Se una persona di sesso maschile possiede un gene difettoso per il riconoscimento del colore verde, non sarà in grado di distinguere il verde dal rosso; viceversa, un difetto del gene indispensabile per il riconoscimento del colore rosso fa apparire il rosso come verde. Le femmine eterozigoti possiedono una visione normale, mentre quelle omozigoti recessive per il daltonismo, possedendo entrambi i cromosomi X portatori di alleli difettosi, manifestano la malattia.

Nel prossimo articolo parlerò di un’altra malattia genetica legata ai cromosomi sessuali: l’emofilia.

Differenze tra il patrimonio genetico procariote e quello eucariote

Salve a tutti…è il DNA che vi parla. Mi scuso per la mia assenza ma cercherò di farmi perdonare. Oggi vorrei introdurre l’argomento riguardante le differenze tra il patrimonio genetico eucariote e quello procariote.

Il patrimonio genetico procariote è costituito da un unico cromosoma con un diametro di 2nm, generalmente di forma circolare. Il doppio filamento di DNA costituisce una struttura ad anello. La cellula procariote è priva di nucleo e quindi il materiale genetico si trova in una regione del citoplasma chiamata nucleoide.

Il patrimonio genetico eucariote, invece, è contenuto all’interno del nucleo della cellula, possiede una quantità di DNA maggiore rispetto alla cellula procariote ed è compattato nei cromosomi. Presenta un’associazione tra DNA e diverse proteine che possiedono un ruolo importante nella struttura dei cromosomi, una complessità nell’ organizzazione di sequenze di DNA che forniscono informazioni alla cellula e nella regolazione dell’attività relativa agli enzimi. Infine il patrimonio genetico eucariote contiene un gran numero di segmenti di DNA che si ripetono e gran parte di questi non possiede apparentemente nessuna funzione.