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Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali (2)

Hi guys! Sono il DNA e vorrei parlarvi di una delle malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali: il daltonismo.

Il daltonismo consiste nell’incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori, come il verde e il rosso. I geni che codificano per i pigmenti sensibili alla luce rossa e verde sono entrambi posti in corrispondenza del cromosoma X. Se una persona di sesso maschile possiede un gene difettoso per il riconoscimento del colore verde, non sarà in grado di distinguere il verde dal rosso; viceversa, un difetto del gene indispensabile per il riconoscimento del colore rosso fa apparire il rosso come verde. Le femmine eterozigoti possiedono una visione normale, mentre quelle omozigoti recessive per il daltonismo, possedendo entrambi i cromosomi X portatori di alleli difettosi, manifestano la malattia.

Nel prossimo articolo parlerò di un’altra malattia genetica legata ai cromosomi sessuali: l’emofilia.

Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali (1)

Hi guys! È il DNA che vi parla. Oggi vorrei affrontare con voi un nuovo argomento: le malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali.

Tra i geni umani che sono portatori di caratteri legati al sesso vi è quello responsabile della presenza dei peli sui lobi delle orecchie. Esso si trova in corrispondenza del cromosoma Y e quindi solamente i maschi possono manifestare questo carattere. Nella specie umana è maggiormente frequente che un gene sia presente sul cromosoma X e assente sul cromosoma Y dato che quest’ultimo è più piccolo e trasporta un minor numero di informazioni genetiche rispetto al cromosoma X. L’ereditarità dei caratteri recessivi legati al cromosoma X è studiata per alcune malattie umane come il daltonismo, l’emofilia. Questa ereditarietà si manifesta in diversi modi:

– le femmine eterozigoti sono dette portatrici sane e possiedono un fenotipo normale; infatti la presenza di un allele sano su uno dei cromosomi X permette alle cellule di svolgere normalmente le proprie funzioni;

– i maschi, nel caso in cui siano portatori di un allele recessivo, manifestano il fenotipo della malattia essendo il cromosoma Y privo di allele per quel carattere e possedendo un solo cromosoma X;

– se un uomo sano e una donna eterozigote hanno dei figli, le figlie femmine hanno il 50% delle probabilità di essere sane e il 50% di essere portatrici sane; i figli maschi, invece, hanno il 50% di probabilità di essere sani e il 50% di essere malati;

– una donna può manifestare la malattia solo se il suo genotipo è nella forma omozigote recessiva, condizione possibile solo nel caso in cui essa erediti un cromosoma X portatore del gene recessivo sia dalla madre sai dal padre.

Nel prossimo articolo parlerò di una delle malattie una e legate ai cromosomi sessuali: il daltonismo.