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Suddivisioni e gerarchia del corpo umano (1)

Ciao a tutti! È il corpo umano che vi parla. Sì, proprio lui. Il mio amico DNA, con la conclusione della parte riguardante la biologia molecolare, è andato in vacanza, ma occasionalmente tornerà a farci visita😉.

Con differenti articoli, vi presenterò le suddivisioni e la gerarchia del corpo umano. Prima di tutto, devo dirvi che questo, per agevolare lo studio anatomico, può essere diviso in sezioni attraverso piani immaginari:

piano sagittale mediano: il corpo viene attraversato da un piano verticale che lo divide in due parti speculari, destra e sinistra;

piano frontale: il corpo viene suddiviso in una porzione anteriore e una posteriore;

piano trasversale: il corpo viene diviso orizzontalmente  in due parti, una porzione superiore e una inferiore;

piano obliquo: il corpo viene attraversato da una sezione con inclinazione variabile.

Nel prossimo articolo vi parlerò delle cavità del corpo umano e della sua gerarchia.

Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali (1)

Hi guys! È il DNA che vi parla. Oggi vorrei affrontare con voi un nuovo argomento: le malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali.

Tra i geni umani che sono portatori di caratteri legati al sesso vi è quello responsabile della presenza dei peli sui lobi delle orecchie. Esso si trova in corrispondenza del cromosoma Y e quindi solamente i maschi possono manifestare questo carattere. Nella specie umana è maggiormente frequente che un gene sia presente sul cromosoma X e assente sul cromosoma Y dato che quest’ultimo è più piccolo e trasporta un minor numero di informazioni genetiche rispetto al cromosoma X. L’ereditarità dei caratteri recessivi legati al cromosoma X è studiata per alcune malattie umane come il daltonismo, l’emofilia. Questa ereditarietà si manifesta in diversi modi:

– le femmine eterozigoti sono dette portatrici sane e possiedono un fenotipo normale; infatti la presenza di un allele sano su uno dei cromosomi X permette alle cellule di svolgere normalmente le proprie funzioni;

– i maschi, nel caso in cui siano portatori di un allele recessivo, manifestano il fenotipo della malattia essendo il cromosoma Y privo di allele per quel carattere e possedendo un solo cromosoma X;

– se un uomo sano e una donna eterozigote hanno dei figli, le figlie femmine hanno il 50% delle probabilità di essere sane e il 50% di essere portatrici sane; i figli maschi, invece, hanno il 50% di probabilità di essere sani e il 50% di essere malati;

– una donna può manifestare la malattia solo se il suo genotipo è nella forma omozigote recessiva, condizione possibile solo nel caso in cui essa erediti un cromosoma X portatore del gene recessivo sia dalla madre sai dal padre.

Nel prossimo articolo parlerò di una delle malattie una e legate ai cromosomi sessuali: il daltonismo.

La regolazione genica negli eucarioti (3)

Hi guys! Sono sempre io…il DNA e oggi vorrei parlarvi della regolazione della trascrizione genica negli eucarioti attraverso l’utilizzo di specifiche proteine di legame.

La trascrizione negli eucarioti inizia con l’attacco dell’RNA polimerasi in corrispondenza di un promotore di un determinato gene presente sulla molecola di DNA. Il promotore è composto da almeno tre regioni differenti: la TATA box, il sito di inizio della trascrizione e il sito degli elementi regolatori.

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La TATA box è costituita da una particolare sequenza nucleotidica che localizza il punto esatto in cui la trascrizione può avere luogo.

Il sito di inizio della trascrizione, che è distante dalla TATA box circa 25 paia di basi azotate, è il punto in cui l’RNA polimerasi si aggancia per dare inizio al processo trascrizionale; insieme alla TATA box costituisce un complesso chiamato promotore basale. Nelle cellule eucariote, la trascrizione è controllata dai fattori di trascrizione generali ( GTF). Questi si agganciano al promotore basale e sono cinque. Si forma il complesso di pre-inizio ed è indispensabile per iniziare la trascrizione del DNA in RNA.

Il sito degli elementi regolatori dista dal sito di inizio della trascrizione circa 50-100 basi azotate. Gli elementi regolatori sono sequenze nucleotidiche del DNA chiamate enhancer, nel caso in cui favoriscano la trascrizione, o silencer, nel caso in cui la inibiscano. A loro volta, gli elementi regolatori sono posti sotto il controllo di due tipi di proteine ossia gli attivatori o i repressori.

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Affinché la trascrizione abbia inizio, è necessario che un attivatore si leghi a un enhancer. Quando gli enhancer o i silencer si trovano distanti rispetto alla sequenza del promotore, occorre un mediatore che possa mettere in comunicazione i geni di regolazione e lo stesso promotore.

 

La regolazione genica negli eucarioti (2)

Hi guys! È sempre il DNA che vi parla. Oggi vorrei affrontare con voi il concetto di cromatina legato alla regolazione genica negli eucarioti.

Numerose ricerche hanno messo in risalto che il grado di condensazione della cromatina delle cellule eucarioti è strettamente legato al tasso di espressione genica. In particolare si possono distinguere due tipi di cromatina: l’eucromatina, più dispersa e in grado di colorarsi in maniera molto debole, e l’eterocromatina, più condensata e in grado di colorarsi in maniera molto più intensa.

Durante il periodo della divisione cellulare tutta la cromatina si presenta secondo una conformazione chiusa, quindi più densa e compatta. Questo inibisce l’attività trascrizionale.

Invece, durante l’interfase, diverse regioni del DNA sono ricche di eucromatina, che consente il processo trascrizionale, e l’eterocromatina rimane confinata solo in quelle regioni dei cromosomi in cui non sono presenti geni codificanti per proteine. Tra queste regioni troviamo i telomeri e i centromeri.

Alcune regioni di eterocromatina sono le stesse per tutte le cellule e non vengono mai espresse e sarebbero la sede della maggior parte delle sequenze che si ripetono del DNA, ossia dei segmenti di acido nucleico presenti in migliaia di copie, identiche tra loro.

La trascrizione avviene in maniera molto limitata anche in corrispondenza dei corpi di Barr, cromosomi X molto spiralizzati e disattivati in maniera irreversibile. Nelle cellule dei mammiferi di sesso maschile è presente un solo cromosoma X e quindi i suoi geni sono presenti in copia unica. Nelle femmine invece i cromosomi X sono due ; i cromosomi sessuali della cellula femminile, in teoria, potrebbero produrre il doppio delle proteine di una cellula maschile. La genetista inglese Mary Lyon suggerì che uno dei cromosomi X della femmina venga inattivato in fase embrionale e non sia più in grado di esprimersi dato che diventa inaccessibile agli enzimi che permettono l’inizio del processo trascrizionale.

Ma come è possibile che un segmento di DNA si despiralizzi per permettere la trascrizione? Ciò avviene grazie a degli attivatori come l’istone-acetiltransferasi, una proteina in grado di attaccare gruppi acetili alle code terminali N delle proteine istoniche. Quando vengono acetilati, gli istoni si possono disporre diversamente e allentano il loro legame con il DNA. La cromatina diventa meno compatta e l’RNA polimerasi è in grado di agganciarsi.

Nel prossimo articolo affronteremo la regolazione della trascrizione negli eucarioti attraverso specifiche proteine di legame.

 

La regolazione genica negli eucarioti (1)

Hi guys! È il DNA che vi parla e oggi vorrei affrontare, attraverso l’utilizzo di diversi articoli, un nuovo argomento: la regolazione genica negli eucarioti.

Prima di tutto bisogna elencare quei fattori che controllano il processo trascrizionale nelle cellule degli organismi eucarioti. Tra questi troviamo:

– gli attivatori e i repressori che stimolano o inibiscono l’attività dell’RNA polimerasi;

– le piccole molecole effettrici che hanno la possibilità di modulare l’azione dei fattori di regolazione della trascrizione;

– la capacità di aggiungere un gruppo metile al DNA con il fine di inibire la trascrizione di questo;

– la presenza di particolari attivatori in grado di alterare la struttura della cromatina in alcune regioni del DNA, consentendo all’RNA polimerasi di riconoscere e raggiungere un gene affinché la trascrizione possa essere avviata.

Nel prossimo articolo entrerò maggiormente nel dettaglio riguardo al concetto di cromatina.

La regolazione genica

Hi guys! È sempre il DNA che vi parla…anche se dopo parecchio tempo. Cercherò di farmi perdonare!

Oggi vi parlerò del concetto di regolazione genica. Per regolazione genica si intende la capacità da parte delle cellule di mantenere sotto controllo l’espressione dei propri geni e, in questo modo, di regolare il processo mediante il quale l’informazione portata dal gene viene trasformata in un prodotto funzionale di natura proteica.

Il controllo dell’espressione avviene attivando o disattivando i geni in base alle necessità. Questo sicuramente possiede dei vantaggi: infatti tenere in funzione moltissimi geni anche quando non servono comporterebbe un dispendio di energia inutile.

 

Le cause delle mutazioni geniche

Salve a tutti! Sono sempre io…il DNA e ora vorrei continuare il discorso iniziato nel precedente articolo riguardante le mutazioni geniche, aggiungendo delle nuove informazioni. Vi parlerò delle cause delle mutazioni geniche.

Nei casi in cui si parla di una mutazione spontanea, questa può essere provocata da differenti fattori, come errori nel processo di duplicazione del DNA, prodotti metabolici tossici, cambiamenti della struttura nucleotidica o trasposoni. Tra i metabolici tossici troviamo i radicali liberi, prodotti dai normali processi metabolici, in grado di mutare la struttura del DNA. I cambiamenti della struttura nucleotidica sono causati dalla rottura spontanea dei legami presenti tra le purine e il desossiribosio, portando alla modificazione delle basi e ad appaiamenti scorretti durante la duplicazione del DNA. Infine i trasposoni sono brevi frammenti di DNA che si possono inserire in vari punti del genoma.

Invece, nei casi in cui si parla di mutazioni indotte, queste possono essere provocate da agenti chimici e fisici. Tra gli agenti chimici sono presenti i benzopireni, mentre nei fisici si possono riconoscere i raggi ultravioletti o raggi X. Tutti i tipi di agenti sono chiamati anche mutageni.

 

Il codice genetico

Salve a tutti! Sono sempre io, il DNA, e ora vorrei parlarvi di un altro interessante argomento: il codice genetico.

Prima di tutto, è necessario mettere in risalto che gli amminoacidi presenti in natura sono in totale 20. In più il DNA e l’RNA contengono ciascuno quattro differenti nucleotidi, quindi questi devono costituire un codice genetico per tutti gli amminoacidi.

Per codice si intende un sistema di segnali o simboli ai quali è attribuito un significato preciso al fine di trasmette un messaggio. Nel caso del codice genetico, il messaggio trasportato dalla molecola di DNA deve essere decodificato per sintetizzare una proteina in particolare.

Se ogni nucleotide codificasse solo per un amminoacido, alle quattro basi azotate potrebbero corrispondere solo quattro amminoacidi. Se invece ogni amminoacido fosse codificato da due nucleotidi, le combinazioni possibili sarebbero solo 16. Da ciò si arriva alla conclusione secondo la quale ogni amminoacido debba essere determinato da una tripletta nucleotidica (64 combinazioni possibili). Le triplette sono chiamate “codoni“. Gli scienziati che eseguirono esperimenti fondamentali per la decifrazione del codice genetico furono il biochimico statunitense Marshall Niremberg e il suo collega tedesco Heinrich Matthei.

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Uno degli esperimenti condotti dai due scienziati consisteva nel prendere estratti cellulari di E.coli ai quali erano aggiunti amminoacidi marcati radioattivamente e campioni di RNA prelevati da differenti organismi. Nieremberg e Matthei inserirono, all’interno di 20 provette, tutti gli amminoacidi, estratti cellulari di E.coli in cui erano presenti i ribosomi, l’ATP e gli enzimi necessari. In ogni provetta, solo un amminoacido era marcato radioattivamente e in seguito venne aggiunto un RNA artificiale costituito dalla base azotata uracile e quindi definito “poli-U“. In 19 provette non si produsse alcun polipeptide radioattivo, mentre nella ventesima, nella quale era stata aggiunta fenilalanina radioattiva, gli scienziati osservarono la formazione di catene polipetidiche radioattive. Queste erano costituite da un solo amminoacido, la fenilalanina. L’esperimento decifrò la prima tripletta del codice genetico (UUU= fenilalanina) e suggerì una modalità per decifrare gli altri codoni.

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Delle 64 combinazioni di triplette, 61 sono codificanti per un amminoacido e 3 sono definite come sequenze di arresto e quindi non codificanti. Essendoci 61 combinazioni codificanti per 20 amminoacidi , molti devono avere più di un codone. Le triplette alle quali corrisponde uno stesso amminoacido, conosciute come triplette sinonimo, spesso presentano l’ultimo nucleotide differente e per questo il codice è detto degenerato.

Il codice genetico è identico in tutti gli organismi!

 

 

La maturazione dell’mRNA

Salve a tutti e buon inizio di settimana! Sono il DNA e oggi vorrei affrontare l’argomento riguardante la maturazione dell’mRNA.

Prima di tutto è necessario chiarire che, prima della fine della trascrizione, al filamento di mRNA viene aggiunto un “cappuccio” presso l’estremità 5′ attraverso un processo definito con il nome di capping. Questo cappuccio è generato partendo da una modificazione della base azotata guanina ed è necessario al fine di far uscire l’mRNA dal nucleo della cellula eucariote e di farlo agganciare al ribosoma corrispondente.

Prima di raggiungere il citosol, il pre-mRNA subisce l’azione di altri due processi. Primo fra tutti la trasformazione in un RNA maturo. Successivamente, in corrispondenza dell’estremità 3′, è aggiunta una sequenza nucleotidica. Questa catena è costituita da circa 200 nucleotidi che contengono la base azotata adenina ed è chiamata “coda poli-A“. Essa ha lo scopo di conferire maggiore stabilità alla molecola e le permette di resistere per un periodo piuttosto lungo all’interno del citosol.

Un altro importante processo che avviene prima dell’uscita del pre-mRNA dal nucleo della cellula è lo splicing. Questo meccanismo consiste nel taglio degli introni e nella ricongiunzione degli esoni; gli introni sono eliminati, mentre gli esoni sono saldati insieme in sequenza al fine di costituire un’unica molecola. Il complesso che ha il compito di eliminare gli introni è conosciuto come “spliceosoma” ed è formato da piccole riboproteine nucleari (snRNP).

In molti casi, nelle cellule eucariote, i trascritti di pre-mRNA identici sono rielaborati in modi differenti: da un solo gene, attraverso il processo dello splicing alternativo, si formano differenti mRNA maturi. In questa maniera la complessità dei proteomi eucarioti aumenta.

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RNA

Salve a tutti! Sono il DNA e, ancora per una volta, mi scuso per la mia assenza. Oggi vorrei presentare un mio fedele amico: l’RNA.

L’acido ribonucleico è una sostanza chimicamente simile a me, il DNA, ma presenta tre differenze in particolare.

Prima fra tutte è la presenza di uno zucchero nel nucleotide: il ribosio. Inoltre, al posto della timina, possiede una pirimidina molto simile, ossia l’uracile. Come la timina, questa di appaia solo con l’adenina. Infine l’RNA è formato da un solo filamento. 

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L’RNA ha un ruolo fondamentale nella traduzione dell’informazione genetica trasportata dal DNA, infatti traduce le sue sequenze dei segmenti nelle sequenze di amminoacidi che determinano le strutture delle proteine.