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Le cause delle mutazioni geniche

Salve a tutti! Sono sempre io…il DNA e ora vorrei continuare il discorso iniziato nel precedente articolo riguardante le mutazioni geniche, aggiungendo delle nuove informazioni. Vi parlerò delle cause delle mutazioni geniche.

Nei casi in cui si parla di una mutazione spontanea, questa può essere provocata da differenti fattori, come errori nel processo di duplicazione del DNA, prodotti metabolici tossici, cambiamenti della struttura nucleotidica o trasposoni. Tra i metabolici tossici troviamo i radicali liberi, prodotti dai normali processi metabolici, in grado di mutare la struttura del DNA. I cambiamenti della struttura nucleotidica sono causati dalla rottura spontanea dei legami presenti tra le purine e il desossiribosio, portando alla modificazione delle basi e ad appaiamenti scorretti durante la duplicazione del DNA. Infine i trasposoni sono brevi frammenti di DNA che si possono inserire in vari punti del genoma.

Invece, nei casi in cui si parla di mutazioni indotte, queste possono essere provocate da agenti chimici e fisici. Tra gli agenti chimici sono presenti i benzopireni, mentre nei fisici si possono riconoscere i raggi ultravioletti o raggi X. Tutti i tipi di agenti sono chiamati anche mutageni.

 

La duplicazione del DNA

Salve a tutti! Sono il DNA e oggi vorrei affrontare con voi l’argomento riguardante la mia duplicazione.

Il meccanismo della duplicazione, in questo caso semi- conservativa, ha lo scopo di originare due filamenti identici al filamento stampo (matrice) di partenza.

La mia duplicazione è detta semi-conservativa proprio perché uno dei due filamenti che compone quello finale è appartenente a quello matrice.

La duplicazione inizia attraverso la formazione di forcelle di duplicazione, o replicazione, in più punti del doppio filamento di me stesso. Le forcelle si formano a causa della rottura dei legami ad idrogeno tra le basi azotate per azione della DNA elicasi; successivamente, per evitare che i legami si possano riformare, si collocano presso i filamenti stampo delle proteine, gli SSB (single-strand-binding). Il processo di creazione di un filamento complementare a quello stampo inizia con l’arrivo di un altro enzima, la DNA polimerasi che ha il compito di aggiungere le basi azotate complementari. Questo enzima abbina le basi solamente in una direzione: dall’estremità 5′ a quella 3′ del filamento. La DNA polimerasi inizia la sua azione dopo essersi agganciata ad un primer costituito da una dozzina di basi di RNA.

Si distinguono due generi di filamento a cui vengono abbinate le basi: il filamento continuo, in cui le basi vengono aggiunte dalla posizione 5′ alla 3′, e il filamento tardivo, in cui la DNA polimerasi agisce a ritroso formando dei frammenti, quelli di Okazaki.

Al termine della duplicazione, agisce un altro enzima, la ligasi che ha il compito di catalizzare la formazione dei legami fosfordiesterici tra i frammenti di Okazaki. I primer, invece, vengono sostituiti con vero DNA.

Infine, si avranno due filamenti continui e identici a quello di stampo.