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Le eccezioni alle leggi di Mendel (4)

Hi guys! È il DNA che vi parla. Con questo articolo vorrei affrontare l’utlima delle eccezioni alle leggi di Mendel: la pleiotropia.

Spesso accade che un singolo gene possa avere degli effetti multipli sul fenotipo di un organismo. Un esempio di pleiotropia è fornito da un gene che, nei ratti, controlla la produzione di una proteina coinvolta nel processo di produzione di cartilagine; una mutazione di questo gene causa un insieme di difetti congeniti tra cui costole ispessite, restringimento della trachea, perdità di elasticità dei polmoni, narici ostruite, muso tozzo e ispessimento del muscolo cardiaco. Questa mutazione fa aumentare il tasso di mortalità. Un altro esempio di pleiotropia è rappresentato dall’anemia falciforme, una malattia causata da un allele difettoso che non permette la corretta sintesi dell’emoglobina.

L’espressione di un gene è spesso il risultato della sua interazione con l’ambiente. Tra i fattori che possono influire su questa troviamo, ad esempio, la temperatura.

Le eccezioni alle leggi di Mendel (2)

Hi guys! È il DNA che vi parla. Oggi vorrei affrontare con voi un’altra delle eccezioni alle leggi di Mendel: l’allelia multipla.

Ogni organismo diploide può avere due alleli per ogni gene, ma in una popolazione di organismi per uno stesso gene possono essere presenti anche più di due forme alleliche. In questo caso, si parla di alleli multipli, derivanti da diverse mutazioni dello stesso gene.

Negli esseri umani, i gruppi sanguigni principali (A, B, AB, 0) sono determinati dalle combinazioni dei tre alleli ( A, B, 0) di un unico gene. Gli alleli A e B sono codominanti, mentre l’allele 0 è recessivo. Gli individui con gruppo sanguigno di tipo A hanno o due alleli A oppure un allele A e uno 0, e i loro globuli rossi portano il polisaccaride A.

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Il fenotipo è dato da particolari polisaccaridi, chiamati A e B, e si trovano sulla superficie dei globuli rossi. Nel plasma sanguigno sono presenti anche delle proteine particolari chiamate anticorpi, per il riconoscimento dei polisaccaridi caratteristici dei gruppi sanguigni differenti dal proprio.

Nel prossimo articolo parlerò delle interazioni tra alleli di geni diversi.

La regolazione genica nei procarioti

Hi guys! Sono il DNA e oggi vorrei parlarvi della regolazione genica nei procarioti, che generalmente ha luogo a livello trascrizionale.

Il controllo prevede anche la presenza di proteine codificate dai geni regolatori: queste sono i fattori di regolazione della trascrizione. Si legano nelle vicinanze del promotore e agiscono da controllo negativo ( repressori), inibendo il processo di trascrizione, o da controllo positivo ( attivatori) favorendo la trascrizione.

Il segmento di DNA che codifica per un polipetide è definito gene strutturale e quando i geni strutturali codificano per polipetidi con funzioni correlate lavorano in sequenza.

I geni strutturali, insieme all’operatore e al promotore, costituiscono l’operone, un modello proposto da due biologi francesi François Jacob e Jacques Monod. L’operatore, in particolare, è composto da più nucleotidi con funzione regolatrice.

La trascrizione può essere controllata da un gene regolatore che si trova in qualsiasi punto del cromosoma ma non è parte dell’operone.

Il repressore si lega all’operatore ma la presenza di una piccola molecola effettrice può influenzare il processo trascrizionale e quindi la sua funzione. La molecola effettrice che attiva il repressore, inibendo l’azione dell’RNA polimerasi, è conosciuto come corepressore; la molecola che disattiva il repressore è detto induttore.

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La cellula procariote produce energia in presenza di lattosio. Attraverso la produzione di uno zucchero simile, l’allolattosio, che si lega al repressore modificandone la sua struttura tridimensionale, questo viene disattivato e si stacca dall’operone del lattosio ( operone lac). I geni vengono trascritti in un’unica molecola di mRNA e questa dirige la sintesi di tre proteine che hanno il compito di demolire il lattosio, favorirne l’ingresso nel citoplasma e trasferire un gruppo acetile al galattosio.

Le mutazioni geniche

Salve a tutti! È il DNA che vi parla. Oggi vorrei affrontare il tema delle mutazioni geniche.

Per mutazione si intende un cambiamento di sequenza o del numero di nucleotidi in un segmento di acido nucleico. Queste modificazioni possono verificarsi presso i gameti, trasmettendole alle generazioni successive, o nelle cellule somatiche.

Le mutazioni che prevedono la sostituzione, l’aggiunta o la perdita di un singolo nucleotide sono dette puntiformi.

Nel caso in cui avvenga l’inserimento di un amminoacido differente da quello che in genere è presente nella proteina, si parla di mutazione di senso. Un esempio è rappresentato dall’anemia falciforme, malattia grave causata dalla sostituzione dell’acido glutammico con la valina.

Un altro tipo di mutazione puntiforme è conosciuto come mutazione di non senso. In questo caso, un nucleotide è sostituito con un codone di arresto, provocando l’improvvisa fine della sintesi proteica e la costruzione di una proteina non completamente formata. Un esempio è la distrofia di Duchenne, causata dalla mancata produzione della proteina distrofina, fondamentale per la contrazione muscolare.

Il terzo tipo di mutazione puntiforme è la mutazione silente. Questa di verifica nel momento in cui un nucleotide è sostituito ma non porta al cambiamento di amminoacido. Non si hanno conseguenze per l’individuo colpito da questa mutazione.

Altri cambiamenti nella sequenza di amminoacidi di una proteina possono derivare dalla perdita (delezione) o dall’aggiunta (inserimento) di nucleotidi di un gene. Quando avviene ciò, cambia il modo in cui i nucleotidi raggruppati in triplette vengono letti. Gli spostamenti del sistema di lettura sono chiamati frameshift mutations e possono portare alla costruzione di proteine non funzionali.