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Il sistema scheletrico (1)

Ciao a tutti! È il corpo umano che vi parla. Attraverso una serie di articoli, vi introdurrò un nuovo argomento: il sistema scheletrico. In particolare, oggi vi presenterò la struttura e le funzioni dello scheletro.

Lo scheletro umano viene definito endoscheletro, dal momento che è una struttura di sostegno posta all’interno del corpo. È composto da 206 ossa legate tra loro da 68 articolazioni. Tutte le ossa possiedono una specifica funzione, tra cui quella di sostenere il peso del corpo, di permettere i vari movimenti e di proteggere gli organi interni. Inoltre, le ossa possiedono la funzione di deposito di sali minerali importanti come il calcio e il fosforo e intervengono nell’emopoiesi, ossia nella formazione delle cellule del sangue, come globuli rossi e globuli bianchi.

Le ossa possono essere divise in due gruppi funzionali: lo scheletro assile, che comprende il cranio, la colonna vertebrale e la gabbia toracica, e lo scheletro appendicolare, comprendente le ossa degli arti, le ossa che connettono gli arti allo scheletro assile, come le scapole e le clavicole su cui si innestano le ossa delle braccia, e la pelvi che trasmette il peso del corpo alle gambe.

Circa la metà delle 206 ossa del nostro organismo si trova nelle quattro estremità: 27 in ogni mano e 26 in ciascun piede. Le ossa del cranio, della colonna vertebrale e della gabbia toracica fanno parte dello scheletro assile. Esse hanno una funzione protettiva: il cranio e la colonna vertebrale circondano il tessuto nervoso, mentre la gabbia toracica protegge gli organi vitali interni come il cuore e i polmoni.

Nello scheletro umano sono presenti 34 vertebre, separate tra loro da dischi cartilaginei, suddivise in: 7 cervicali, 12 toraciche, 5 lombari, 5 sacrali, 3-5 coccigee.

Nel prossimo articolo vi parlerò della suddivisione delle ossa in base alla loro forma.

Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali (4)

Ciao a tutti! Sono sempre io, il DNA. Oggi vorrei parlarvi di un’altra malattia genetica legata ai cromosomi sessuali: il favismo.

Il favismo è causato da una carenza congenita di un enzima, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, presente nei globuli rossi. Questo genere di carenza, in genere, non prova problemi in particolare, ma, quando un individuo affetto dalla malattia ingerisce determinati alimenti vegetali, in particolare fave fresche, o alcuni farmaci in grado di inibire l’attività di questo enzima, la carenza diventa così grave da generare un’improvvisa distruzione dei globuli rossi e perciò la comparsa di una forte anemia con segni di collasso cardiocircolatorio.

Nel prossimo articolo vi parlerò della sindrome dell’X fragile.

 

Le eccezioni alle leggi di Mendel (2)

Hi guys! È il DNA che vi parla. Oggi vorrei affrontare con voi un’altra delle eccezioni alle leggi di Mendel: l’allelia multipla.

Ogni organismo diploide può avere due alleli per ogni gene, ma in una popolazione di organismi per uno stesso gene possono essere presenti anche più di due forme alleliche. In questo caso, si parla di alleli multipli, derivanti da diverse mutazioni dello stesso gene.

Negli esseri umani, i gruppi sanguigni principali (A, B, AB, 0) sono determinati dalle combinazioni dei tre alleli ( A, B, 0) di un unico gene. Gli alleli A e B sono codominanti, mentre l’allele 0 è recessivo. Gli individui con gruppo sanguigno di tipo A hanno o due alleli A oppure un allele A e uno 0, e i loro globuli rossi portano il polisaccaride A.

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Il fenotipo è dato da particolari polisaccaridi, chiamati A e B, e si trovano sulla superficie dei globuli rossi. Nel plasma sanguigno sono presenti anche delle proteine particolari chiamate anticorpi, per il riconoscimento dei polisaccaridi caratteristici dei gruppi sanguigni differenti dal proprio.

Nel prossimo articolo parlerò delle interazioni tra alleli di geni diversi.