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Le eccezioni alle leggi di Mendel (4)

Hi guys! È il DNA che vi parla. Con questo articolo vorrei affrontare l’utlima delle eccezioni alle leggi di Mendel: la pleiotropia.

Spesso accade che un singolo gene possa avere degli effetti multipli sul fenotipo di un organismo. Un esempio di pleiotropia è fornito da un gene che, nei ratti, controlla la produzione di una proteina coinvolta nel processo di produzione di cartilagine; una mutazione di questo gene causa un insieme di difetti congeniti tra cui costole ispessite, restringimento della trachea, perdità di elasticità dei polmoni, narici ostruite, muso tozzo e ispessimento del muscolo cardiaco. Questa mutazione fa aumentare il tasso di mortalità. Un altro esempio di pleiotropia è rappresentato dall’anemia falciforme, una malattia causata da un allele difettoso che non permette la corretta sintesi dell’emoglobina.

L’espressione di un gene è spesso il risultato della sua interazione con l’ambiente. Tra i fattori che possono influire su questa troviamo, ad esempio, la temperatura.

Le eccezioni alle leggi di Mendel (2)

Hi guys! È il DNA che vi parla. Oggi vorrei affrontare con voi un’altra delle eccezioni alle leggi di Mendel: l’allelia multipla.

Ogni organismo diploide può avere due alleli per ogni gene, ma in una popolazione di organismi per uno stesso gene possono essere presenti anche più di due forme alleliche. In questo caso, si parla di alleli multipli, derivanti da diverse mutazioni dello stesso gene.

Negli esseri umani, i gruppi sanguigni principali (A, B, AB, 0) sono determinati dalle combinazioni dei tre alleli ( A, B, 0) di un unico gene. Gli alleli A e B sono codominanti, mentre l’allele 0 è recessivo. Gli individui con gruppo sanguigno di tipo A hanno o due alleli A oppure un allele A e uno 0, e i loro globuli rossi portano il polisaccaride A.

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Il fenotipo è dato da particolari polisaccaridi, chiamati A e B, e si trovano sulla superficie dei globuli rossi. Nel plasma sanguigno sono presenti anche delle proteine particolari chiamate anticorpi, per il riconoscimento dei polisaccaridi caratteristici dei gruppi sanguigni differenti dal proprio.

Nel prossimo articolo parlerò delle interazioni tra alleli di geni diversi.