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Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali (5)

Ciao a tutti! Sono sempre il DNA e oggi vorrei parlarvi dell’ultima malattia genetica legata ai cromosomi sessuali: la sindrome dell’X fragile.

Il nome deriva dall’osservazione del cariotipo: durante la metafase, il cromosoma X sembra avere un punto di rottura (zona fragile) a livello del braccio lungo.

La sindrome dell’X fragile colpisce maggiormente i maschi e, in forma leggera, 1/3 delle femmine eterozigoti e deve essere considerata come parzialmente dominante.

La sindrome dell’X fragile è la causa più frequente di ritardo mentale nei maschi, dopo la sindrome di Down.

 

Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali (4)

Ciao a tutti! Sono sempre io, il DNA. Oggi vorrei parlarvi di un’altra malattia genetica legata ai cromosomi sessuali: il favismo.

Il favismo è causato da una carenza congenita di un enzima, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, presente nei globuli rossi. Questo genere di carenza, in genere, non prova problemi in particolare, ma, quando un individuo affetto dalla malattia ingerisce determinati alimenti vegetali, in particolare fave fresche, o alcuni farmaci in grado di inibire l’attività di questo enzima, la carenza diventa così grave da generare un’improvvisa distruzione dei globuli rossi e perciò la comparsa di una forte anemia con segni di collasso cardiocircolatorio.

Nel prossimo articolo vi parlerò della sindrome dell’X fragile.

 

Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali (3)

Ciao a tutti! È il DNA che vi parla. Spero di far perdonare la mia assenza attraverso questo articolo, che oggi riguarderà un’altra delle malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali: la distrofia muscolare di Duchenne.

La distrofia muscolare di Duchenne provoca una grave insufficienza dei muscoli volontari e causa una progressiva debolezza che può costringere su una sedia a rotelle i pazienti che ne sono affetti.

La malattia è prevalentemente maschile dato che è difficile trovare femmine omozigoti: la gravità della malattia in genere è tale da impedire ai maschi affetti da questa di riprodursi e di trasmettere il cromosoma X con allele malato alle figlie femmine.

Nel 1987, il genetista Louis M. Kunkel ha identificato la distrofina, una proteina che è difettosa nei pazienti colpiti da distrofia muscolare.

Nel prossimo articolo parlerò del favismo.