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Le eccezioni alle leggi di Mendel (4)

Hi guys! È il DNA che vi parla. Con questo articolo vorrei affrontare l’utlima delle eccezioni alle leggi di Mendel: la pleiotropia.

Spesso accade che un singolo gene possa avere degli effetti multipli sul fenotipo di un organismo. Un esempio di pleiotropia è fornito da un gene che, nei ratti, controlla la produzione di una proteina coinvolta nel processo di produzione di cartilagine; una mutazione di questo gene causa un insieme di difetti congeniti tra cui costole ispessite, restringimento della trachea, perdità di elasticità dei polmoni, narici ostruite, muso tozzo e ispessimento del muscolo cardiaco. Questa mutazione fa aumentare il tasso di mortalità. Un altro esempio di pleiotropia è rappresentato dall’anemia falciforme, una malattia causata da un allele difettoso che non permette la corretta sintesi dell’emoglobina.

L’espressione di un gene è spesso il risultato della sua interazione con l’ambiente. Tra i fattori che possono influire su questa troviamo, ad esempio, la temperatura.

Le eccezioni alle leggi di Mendel (2)

Hi guys! È il DNA che vi parla. Oggi vorrei affrontare con voi un’altra delle eccezioni alle leggi di Mendel: l’allelia multipla.

Ogni organismo diploide può avere due alleli per ogni gene, ma in una popolazione di organismi per uno stesso gene possono essere presenti anche più di due forme alleliche. In questo caso, si parla di alleli multipli, derivanti da diverse mutazioni dello stesso gene.

Negli esseri umani, i gruppi sanguigni principali (A, B, AB, 0) sono determinati dalle combinazioni dei tre alleli ( A, B, 0) di un unico gene. Gli alleli A e B sono codominanti, mentre l’allele 0 è recessivo. Gli individui con gruppo sanguigno di tipo A hanno o due alleli A oppure un allele A e uno 0, e i loro globuli rossi portano il polisaccaride A.

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Il fenotipo è dato da particolari polisaccaridi, chiamati A e B, e si trovano sulla superficie dei globuli rossi. Nel plasma sanguigno sono presenti anche delle proteine particolari chiamate anticorpi, per il riconoscimento dei polisaccaridi caratteristici dei gruppi sanguigni differenti dal proprio.

Nel prossimo articolo parlerò delle interazioni tra alleli di geni diversi.

Le leggi di Mendel

Hi guys! È il DNA che vi parla. Oggi vorrei affrontare con voi un nuovo argomento: le leggi di Mendel.

Gregor Mendel (1822-1884) viene considerato come il fondatore della genetica classica. In questo settore della biologia, gli esperimenti da lui condotti sulle piante di pisello sono considerate pietre miliari. L’importanza del lavoro di Mendel è connessa all’introduzione di un metodo scientifico rigoroso nello svolgimento degli esperimenti. Attraverso la fecondazione artificiale con il fine di incrociare le piante con caratteri da lui selezionati, Mendel utilizzò un metodo del tutto nuovo composto dalle seguenti tappe:

-mise a punto un’ipotesi di lavoro che possedeva una serie di esperimenti in grado di sostenerla;

-pianificò, in maniera accurata, gli esperimenti scegliendo di studiare solo caratteristiche ereditarie nette e scartando quelle che potevano presentarsi nella prole in maniera incerta;

-studiò i discendenti non solo della prima generazione, ma anche della seconda e delle successive;

-attraverso una moderna logica matematica contò il numero dei discendenti e analizzò i risultati ottenuti;

-organizzò i suoi dati in maniera tale da rendere la loro valutazione semplice e oggettiva.

Mendel incrociò tra loro due linee pure, ossia piante di pisello che conservavano sempre gli stessi caratteri da una generazione all’altra senza che comparissero dei caratteri nuovi. Egli osservò che la generazione F1 presentava tutti discendenti che mostravano solo uno dei caratteri presenti nei genitori. Me del definì questo carattere come dominante; l’altro venne chiamato recessivo.

Dopo aver condotto queste osservazioni, egli formulò la sua prima legge conosciuta come legge della dominanza: dall’incrocio tra due organismi che differiscono per una coppia di caratteri si ottengono solo individui che mostrano il carattere dominante.

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Successivamente Mendel incrociò tra loro gli individui ottenuti dal primo incrocio; nella seconda generazione F2 i caratteri compaiono secondo il rapporto 3:1. Utilizzando queste osservazioni, egli formulò la seconda legge, nota come legge della segregazione: ogni individuo ha coppie di fattori per ogni unità ereditaria e i membri di una coppia segregano (si separano) nella formazione dei gameti.

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In seguito, Mendel incrociò tra loro gli eterozigoti della generazione F1 e vide che i fenotipi dei discendenti si presentavano con un rapporto fenotipico 9:3:3:1. Gli individui con entrambi i caratteri dominanti sono 9, quelli che hanno il primo carattere dominante e il secondo recessivo 3, quelli che hanno il primo carattere recessivo e il secondo dominante 3 e solo 1 presente entrambi i caratteri recessivi. Ciò permise a Mendel di elaborare la terza e ultima legge, conosciuta come legge dell’assortimento indipendente: dall’incrocio di due eterozigoti della generazione F1 si ottiene una seconda generazione in cui i caratteri segregano in maniera del tutto indipendente dando origine a nuove combinazioni in proporzioni definite.