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Le mutazioni geniche

Salve a tutti! È il DNA che vi parla. Oggi vorrei affrontare il tema delle mutazioni geniche.

Per mutazione si intende un cambiamento di sequenza o del numero di nucleotidi in un segmento di acido nucleico. Queste modificazioni possono verificarsi presso i gameti, trasmettendole alle generazioni successive, o nelle cellule somatiche.

Le mutazioni che prevedono la sostituzione, l’aggiunta o la perdita di un singolo nucleotide sono dette puntiformi.

Nel caso in cui avvenga l’inserimento di un amminoacido differente da quello che in genere è presente nella proteina, si parla di mutazione di senso. Un esempio è rappresentato dall’anemia falciforme, malattia grave causata dalla sostituzione dell’acido glutammico con la valina.

Un altro tipo di mutazione puntiforme è conosciuto come mutazione di non senso. In questo caso, un nucleotide è sostituito con un codone di arresto, provocando l’improvvisa fine della sintesi proteica e la costruzione di una proteina non completamente formata. Un esempio è la distrofia di Duchenne, causata dalla mancata produzione della proteina distrofina, fondamentale per la contrazione muscolare.

Il terzo tipo di mutazione puntiforme è la mutazione silente. Questa di verifica nel momento in cui un nucleotide è sostituito ma non porta al cambiamento di amminoacido. Non si hanno conseguenze per l’individuo colpito da questa mutazione.

Altri cambiamenti nella sequenza di amminoacidi di una proteina possono derivare dalla perdita (delezione) o dall’aggiunta (inserimento) di nucleotidi di un gene. Quando avviene ciò, cambia il modo in cui i nucleotidi raggruppati in triplette vengono letti. Gli spostamenti del sistema di lettura sono chiamati frameshift mutations e possono portare alla costruzione di proteine non funzionali.

 

Proofreading

Salve a tutti! Sono sempre io, il DNA e oggi vorrei parlarvi di un meccanismo legato alla mia duplicazione: il proofreading.

Il termine proofreading deriva dall’inglese “correzione di bozze” e identifica la capacità di correzione degli errori compiuti durante il processo di duplicazione. Quando avviene la correzione, solitamente attraverso l’escissione di alcuni nucleotidi fino ad arrivare a quello da sostituire, la DNA polimerasi è in grado di invertire la sua direzione e di degradarmi. In questo modo, questo enzima diventa una esonucleasi. Una volta raggiunto il nucleotide errato, la DNA polimerasi riparte per procedere nella sua consueta direzione.

Il meccanismo di proofreading ha una grande importanza per gli organismi viventi dato che, eliminando gli errori, impedisce l’introduzione di conseguenze pericolose come le mutazioni.