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Le eccezioni alle leggi di Mendel (2)

Hi guys! È il DNA che vi parla. Oggi vorrei affrontare con voi un’altra delle eccezioni alle leggi di Mendel: l’allelia multipla.

Ogni organismo diploide può avere due alleli per ogni gene, ma in una popolazione di organismi per uno stesso gene possono essere presenti anche più di due forme alleliche. In questo caso, si parla di alleli multipli, derivanti da diverse mutazioni dello stesso gene.

Negli esseri umani, i gruppi sanguigni principali (A, B, AB, 0) sono determinati dalle combinazioni dei tre alleli ( A, B, 0) di un unico gene. Gli alleli A e B sono codominanti, mentre l’allele 0 è recessivo. Gli individui con gruppo sanguigno di tipo A hanno o due alleli A oppure un allele A e uno 0, e i loro globuli rossi portano il polisaccaride A.

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Il fenotipo è dato da particolari polisaccaridi, chiamati A e B, e si trovano sulla superficie dei globuli rossi. Nel plasma sanguigno sono presenti anche delle proteine particolari chiamate anticorpi, per il riconoscimento dei polisaccaridi caratteristici dei gruppi sanguigni differenti dal proprio.

Nel prossimo articolo parlerò delle interazioni tra alleli di geni diversi.

Le cause delle mutazioni geniche

Salve a tutti! Sono sempre io…il DNA e ora vorrei continuare il discorso iniziato nel precedente articolo riguardante le mutazioni geniche, aggiungendo delle nuove informazioni. Vi parlerò delle cause delle mutazioni geniche.

Nei casi in cui si parla di una mutazione spontanea, questa può essere provocata da differenti fattori, come errori nel processo di duplicazione del DNA, prodotti metabolici tossici, cambiamenti della struttura nucleotidica o trasposoni. Tra i metabolici tossici troviamo i radicali liberi, prodotti dai normali processi metabolici, in grado di mutare la struttura del DNA. I cambiamenti della struttura nucleotidica sono causati dalla rottura spontanea dei legami presenti tra le purine e il desossiribosio, portando alla modificazione delle basi e ad appaiamenti scorretti durante la duplicazione del DNA. Infine i trasposoni sono brevi frammenti di DNA che si possono inserire in vari punti del genoma.

Invece, nei casi in cui si parla di mutazioni indotte, queste possono essere provocate da agenti chimici e fisici. Tra gli agenti chimici sono presenti i benzopireni, mentre nei fisici si possono riconoscere i raggi ultravioletti o raggi X. Tutti i tipi di agenti sono chiamati anche mutageni.

 

Le mutazioni geniche

Salve a tutti! È il DNA che vi parla. Oggi vorrei affrontare il tema delle mutazioni geniche.

Per mutazione si intende un cambiamento di sequenza o del numero di nucleotidi in un segmento di acido nucleico. Queste modificazioni possono verificarsi presso i gameti, trasmettendole alle generazioni successive, o nelle cellule somatiche.

Le mutazioni che prevedono la sostituzione, l’aggiunta o la perdita di un singolo nucleotide sono dette puntiformi.

Nel caso in cui avvenga l’inserimento di un amminoacido differente da quello che in genere è presente nella proteina, si parla di mutazione di senso. Un esempio è rappresentato dall’anemia falciforme, malattia grave causata dalla sostituzione dell’acido glutammico con la valina.

Un altro tipo di mutazione puntiforme è conosciuto come mutazione di non senso. In questo caso, un nucleotide è sostituito con un codone di arresto, provocando l’improvvisa fine della sintesi proteica e la costruzione di una proteina non completamente formata. Un esempio è la distrofia di Duchenne, causata dalla mancata produzione della proteina distrofina, fondamentale per la contrazione muscolare.

Il terzo tipo di mutazione puntiforme è la mutazione silente. Questa di verifica nel momento in cui un nucleotide è sostituito ma non porta al cambiamento di amminoacido. Non si hanno conseguenze per l’individuo colpito da questa mutazione.

Altri cambiamenti nella sequenza di amminoacidi di una proteina possono derivare dalla perdita (delezione) o dall’aggiunta (inserimento) di nucleotidi di un gene. Quando avviene ciò, cambia il modo in cui i nucleotidi raggruppati in triplette vengono letti. Gli spostamenti del sistema di lettura sono chiamati frameshift mutations e possono portare alla costruzione di proteine non funzionali.

 

Proofreading

Salve a tutti! Sono sempre io, il DNA e oggi vorrei parlarvi di un meccanismo legato alla mia duplicazione: il proofreading.

Il termine proofreading deriva dall’inglese “correzione di bozze” e identifica la capacità di correzione degli errori compiuti durante il processo di duplicazione. Quando avviene la correzione, solitamente attraverso l’escissione di alcuni nucleotidi fino ad arrivare a quello da sostituire, la DNA polimerasi è in grado di invertire la sua direzione e di degradarmi. In questo modo, questo enzima diventa una esonucleasi. Una volta raggiunto il nucleotide errato, la DNA polimerasi riparte per procedere nella sua consueta direzione.

Il meccanismo di proofreading ha una grande importanza per gli organismi viventi dato che, eliminando gli errori, impedisce l’introduzione di conseguenze pericolose come le mutazioni.