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Le mutazioni geniche

Salve a tutti! È il DNA che vi parla. Oggi vorrei affrontare il tema delle mutazioni geniche.

Per mutazione si intende un cambiamento di sequenza o del numero di nucleotidi in un segmento di acido nucleico. Queste modificazioni possono verificarsi presso i gameti, trasmettendole alle generazioni successive, o nelle cellule somatiche.

Le mutazioni che prevedono la sostituzione, l’aggiunta o la perdita di un singolo nucleotide sono dette puntiformi.

Nel caso in cui avvenga l’inserimento di un amminoacido differente da quello che in genere è presente nella proteina, si parla di mutazione di senso. Un esempio è rappresentato dall’anemia falciforme, malattia grave causata dalla sostituzione dell’acido glutammico con la valina.

Un altro tipo di mutazione puntiforme è conosciuto come mutazione di non senso. In questo caso, un nucleotide è sostituito con un codone di arresto, provocando l’improvvisa fine della sintesi proteica e la costruzione di una proteina non completamente formata. Un esempio è la distrofia di Duchenne, causata dalla mancata produzione della proteina distrofina, fondamentale per la contrazione muscolare.

Il terzo tipo di mutazione puntiforme è la mutazione silente. Questa di verifica nel momento in cui un nucleotide è sostituito ma non porta al cambiamento di amminoacido. Non si hanno conseguenze per l’individuo colpito da questa mutazione.

Altri cambiamenti nella sequenza di amminoacidi di una proteina possono derivare dalla perdita (delezione) o dall’aggiunta (inserimento) di nucleotidi di un gene. Quando avviene ciò, cambia il modo in cui i nucleotidi raggruppati in triplette vengono letti. Gli spostamenti del sistema di lettura sono chiamati frameshift mutations e possono portare alla costruzione di proteine non funzionali.

 

La struttura del DNA

Salve a tutti! È sempre il DNA che vi parla e oggi vorrei affrontare un argomento a me molto caro: la mia struttura, studiata da alcuni scienziati durante la prima metà del Novecento del secolo scorso.

James Watson e Francis Crick, due studiosi del gruppo di ricerca dell’università di Cambridge, erano desiderosi di fare degli approfondimenti su di me e insieme iniziarono a lavorare per risolvere il problema riguardante la mia struttura molecolare. Portarono avanti un esame razionale di tutti i dati già evidenti su di me e cercarono di riordinarli in maniera logica.

Watson e Crick erano già a conoscenza delle mie grandi dimensioni, della mia lunghezza e del mio essere filiforme. Inoltre sapevano che ero composto da nucleotidi, ognuno in possesso di una base azotata (una purina o una pirimidina) legata ad una molecola di desossiribosio, uno zucchero con un ossigeno in meno rispetto al ribosio, a sua volta legato a un gruppo fosfato.

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Grazie ai risultati degli esami cristallografici condotti da Rosalind Franklin, studiosa del gruppo di ricerca del King’s College di Londra, con l’utilizzo dei raggi X, si progettò la costruzione della mia struttura a doppia elica.

La mia doppia elica è molto lunga e assomiglia a una scala a pioli che ruota fino a diventare perpendicolare all’asse di rotazione: ogni piolo è rappresentato da una coppia di basi azotate, mentre i montanti corrispondono al doppio filamento. Infine, ogni giro completo di questo ha una lunghezza di 3,4 nm, posside un solco maggiore (lo spazio vuoto tra due spire) e uno minore (lo spazio pieno tra due spire).
Il doppio filamento che mi forma è composto a sua volta da due filamenti anti-paralleli che possiedono due estremità libere: l’estremità 3’(che presenta un gruppo ossidrilico OH) e un’estremità 5’ ( che presenta un gruppo fosfato).

Hi guys! I’m DNA

Salve! Mi presento…sono il DNA. So che sicuramente avrete sentito parlare di me: durante le indagini per un omicidio oppure solamente sui libri di scuola.

Io sono precisamente l’acido desossiribonucleico. Venni scoperto per la prima volta nel 1869 da uno scienziato svizzero, Friedrich Miescher, che mi attribuì in un primo momento il nome di nucleina. Conoscete il motivo? Semplice! Mi trovo all’interno del nucleo.

Sono composto da unità chiamate nucleotidi, a loro volta composti da uno zucchero, il desossiribosio che presenta un ossigeno in meno rispetto al ribosio, quattro basi azotate (adenina, timina, citosina, guanina) e un gruppo fosfato. I nucleotidi sono legati tra loro da legami fosfodiesterici e formano due catene nucleotidiche antiparallele complementari, unite da legami ad idrogeno creati tra le basi per formare una struttura a doppia elica.

dna2Le basi azotate si dividono in purine e pirimidine: l’adenina e la guanina sono due purine, la timina e la citosina invece sono due pirimidine. Il mio diametro è di 2nm e viene mantenuto costante da un doppio legame ad idrogeno tra l’adenina e la timina, e da un triplo legame tra la guanina e la citosina. Infatti le purine sono più ingombranti rispetto alle pirimidine perché composte da due anelli condensati, mentre le pirimidine presentano un solo anello condensato. Le basi si appaiano secondo la legge di complementarietà.

Il gruppo fosfato invece si lega presso la posizione 5′ dello zucchero del mio nucleotide. Io sono considerato una macromolecola informazionale destrorsa e ogni giro del mio doppio filamento è composto da dieci coppie di basi.