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Le ossa del cranio e del viso (1)

Ciao a tutti! È il corpo umano che vi parla. Oggi introdurrò un nuovo argomento: le ossa del cranio e del viso.

Le ossa che compongono il cranio sono ossa piatte di forma rotonda che si incastrano tra loro attraverso articolazioni fisse, chiamate suture. Negli adulti le suture non permettono deformazioni; nei neonati tra le ossa craniche sono presenti dei tratti di cartilagine, detti fontanelle, che permettono al cranio di comprimersi nel momento del parto. Le fontanelle sono in tutto 6 e, entro i primi due anni di età, si chiudono.

Le ossa della testa sono 22 e sono divise in ossa craniche e ossa facciali. Le ossa craniche sono quelle che proteggono l’encefalo; le ossa facciali sono quelle che hanno il compito di sostenere i muscoli del viso e i denti. Il cranio, internamente, è rivestito da una delle tre membrane, le meningi, due delle quali avvolgono anche l’encefalo. Sia le ossa craniche sia le ossa facciali possiedono delle cavità vuote, chiamate seni, che servono per alleggerire il peso del cranio, a umidificare e riscaldare l’aria in entrata grazie al muco prodotto e al ricircolo di aria, come cassa di risonanza nell’emissione dei suoni (o fonazione). Nel momento in cui è in corso un’infiammazione, la mucosa dei seni si gonfia e aumenta la produzione di muco: in questo caso si parla di sinusite.

Le cellule staminali dell’osso, chiamate cellule osteoprogenitrici, sono le uniche a mantenere la capacità di dividersi e, dalla loro mitosi, hanno origine gli osteoblasti (in greco significa “embrioni di ossa”), cellule che hanno il compito di produrre della matrice extracellulare ossea. Questa sostanza è costituita da sali minerali cristallizzati e da fibre collagene e acqua. Con la produzione di matrice, gli osteoblasti rimangono intrappolati in piccole lacune poste tra le sue lamelle concentriche. A questo punto, gli osteoblasti non formano più matrice e diventano veri e propri osteociti.

Quando l’organismo ha bisogno di attingere ai costituenti minerali della matrice, intervengono gli osteoclasti (in greco significa “demolitori di ossa”), cellule presenti nell’endostio. Gli osteoclasti  possiedono enzimi lisosomiali in grado di scindere le proteine e i minerali della matrice per rimetterli in circolo in caso di necessità o durante la fase di riparazione e crescita dell’osso.

Nel prossimo articolo verranno presentate in maniera dettagliate le ossa craniche e le ossa facciali.

 

Il tessuto connettivo (2)

Ciao a tutti! È il corpo umano che vi parla. Come già anticipato nell’articolo precedente, oggi vi parlerò dei vari tipi di tessuto connettivo.

I tessuti connettivi sono classificati, secondo le caratteristiche della loro matrice extracellulare, in:

tessuto osseo: è costituito da cellule che occupano le lacune presenti tra uno strato e l’altro di matrice extracellulare durissima, a sua volta composta da sali di calcio e da fibre collagene. Ha la funzione di sostegno e scambia ioni calcio con il sangue;

cartilagine ialina: costituisce le strutture di sostegno della laringe, della trachea e dei bronchi. È presente anche nella zona in cui le costole si attaccano allo sterno ed è il tessuto che compone le ossa del feto. Riveste le estremità delle ossa a livello delle articolazioni e il suo consumo con l’usura è la causa di artrosi degenerative. Questa cartilagine contiene numerose fibre collagene, immerse in una sostanza fondamentale vitrea;

fibrocartilagine: possiede un maggior contenuto di fibre di collagene rispetto alla cartilagine ialina. È presente nei dischi intervertebrali e nei menischi delle ginocchia;

tessuto connettivo denso: è caratteristico dei tendini e dei legamenti. La resistenza agli stress di trazione è data dalle numerose fibre di collagene intercalate a fibroblasti. La pelle e le valvole cardiache, che possiedono fibre intrecciate in maniera più irregolare rispetto ai tendini e ai legamenti, appartengono a questo gruppo.

tessuto connettivo lasso fibrillare: è il tessuto connettivo più presente in assoluto ed è costituito da tutti e tre i tipi di fibre intrecciate tra loro per formare una trama larga. Contiene fibroblasti, ma anche cellule immunitarie e adipociti. Svolge la funzione di riserva di liquidi poiché la sostanza fondamentale contiene acqua e sali minerali. In caso di infiammazione, questo tessuto connettivo assorbe i liquidi in eccesso e manifesta il gonfiore (edema);

tessuto connettivo lasso adiposo: è concentrato a livello sottocutaneo e svolge la funzione di isolante e di barriera meccanica. Protegge gli organi vitali, come i reni e il cuore, ed è presente anche in alcune zone dove funziona da riserva energetica, come sui fianchi e nelle mammelle. È costituito da adipociti dal citoplasma trasparente per la presenza di grasso, che sposta il nucleo in posizione eccentrica;

tessuto connettivo lasso reticolare: trama fine di fibre reticolari simili ai fibroblasti, costituisce l’impalcatura di alcuni organi implicati nella formazione delle componenti del sangue come la milza, i linfonodi e il midollo osseo;

tessuto sanguigno: possiede la matrice extracellulare completamente liquida, chiamata anche plasma, e non contiene vere e proprie fibre, ma proteine solubili che, solo durante la coagulazione, diventano fibre. Le cellule di questo tessuto sono i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. Un altro tessuto connettivo liquido è la linfa con componente di matrice extracellulare chiara simile al plasma, ma con un numero minore di proteine.

Nel prossimo articolo parlerò del tessuto muscolare.

Il tessuto connettivo (1)

Ciao a tutti!! È il corpo umano che vi parla. Oggi vi presenterò un mio nuovo tessuto : il tessuto connettivo.

Esistono vari tipi di tessuto connettivo (che saranno presentati nel prossimo articolo). La funzione principale di questo tessuto è quella di tenere uniti, di nutrire, di proteggere e di sostenere gli altri tessuti.

Tutti i tessuti connettivi presentano una caratteristica strutturale in comune:

-sono costituiti da cellule tipiche del tessuto chiamate fibroblasti, che formano le fibre, o osteoblasti nel caso del tessuto osseo;

-possiedono una matrice extracellulare, composta da una sostanza fondamentale formata da acqua, proteine, polisaccaridi e fibre; la matrice ha il compito di avvolgere e sostenere le cellule del tessuto connettivo;

-presentano cellule adipose (o adipociti) per l’accumulo dei trigliceridi.

Nella matrice cellulare, le proteine servono come collante per legare le cellule alle fibre, mentre la quantità di polisaccaridi che riescono a trattenere l’acqua influisce sulla fluidità della sostanza fondamentale. Le fibre possono essere: fibre collagene, che compongono i tendini, i legamenti, la cartilagine e l’osso; fibre elastiche, presenti sopratutto nelle pareti dei grossi vasi sanguigni; fibre reticolari molto ramificate, che formano reticolati all’interno degli organi pieni come il fegato e la milza.

La cartilagine è un tipo di tessuto connettivo formato da cellule conosciute come condrociti, che si trovano all’interno di spazi chiamati lacune, e da una sostanza fondamentale composta da fibre collagene ed elastiche. La caratteristica della cartilagine di tornare alla sua forma originaria dopo uno stress meccanico è data dalla presenza di un particolare polisaccaride: il condroitinsolfato. Infine, la ragione per la quale non si avverte nessun dolore in caso di deterioramento della cartilagine è la totale assenza di vasi e nervi in questa.

 

La regolazione genica negli eucarioti (2)

Hi guys! È sempre il DNA che vi parla. Oggi vorrei affrontare con voi il concetto di cromatina legato alla regolazione genica negli eucarioti.

Numerose ricerche hanno messo in risalto che il grado di condensazione della cromatina delle cellule eucarioti è strettamente legato al tasso di espressione genica. In particolare si possono distinguere due tipi di cromatina: l’eucromatina, più dispersa e in grado di colorarsi in maniera molto debole, e l’eterocromatina, più condensata e in grado di colorarsi in maniera molto più intensa.

Durante il periodo della divisione cellulare tutta la cromatina si presenta secondo una conformazione chiusa, quindi più densa e compatta. Questo inibisce l’attività trascrizionale.

Invece, durante l’interfase, diverse regioni del DNA sono ricche di eucromatina, che consente il processo trascrizionale, e l’eterocromatina rimane confinata solo in quelle regioni dei cromosomi in cui non sono presenti geni codificanti per proteine. Tra queste regioni troviamo i telomeri e i centromeri.

Alcune regioni di eterocromatina sono le stesse per tutte le cellule e non vengono mai espresse e sarebbero la sede della maggior parte delle sequenze che si ripetono del DNA, ossia dei segmenti di acido nucleico presenti in migliaia di copie, identiche tra loro.

La trascrizione avviene in maniera molto limitata anche in corrispondenza dei corpi di Barr, cromosomi X molto spiralizzati e disattivati in maniera irreversibile. Nelle cellule dei mammiferi di sesso maschile è presente un solo cromosoma X e quindi i suoi geni sono presenti in copia unica. Nelle femmine invece i cromosomi X sono due ; i cromosomi sessuali della cellula femminile, in teoria, potrebbero produrre il doppio delle proteine di una cellula maschile. La genetista inglese Mary Lyon suggerì che uno dei cromosomi X della femmina venga inattivato in fase embrionale e non sia più in grado di esprimersi dato che diventa inaccessibile agli enzimi che permettono l’inizio del processo trascrizionale.

Ma come è possibile che un segmento di DNA si despiralizzi per permettere la trascrizione? Ciò avviene grazie a degli attivatori come l’istone-acetiltransferasi, una proteina in grado di attaccare gruppi acetili alle code terminali N delle proteine istoniche. Quando vengono acetilati, gli istoni si possono disporre diversamente e allentano il loro legame con il DNA. La cromatina diventa meno compatta e l’RNA polimerasi è in grado di agganciarsi.

Nel prossimo articolo affronteremo la regolazione della trascrizione negli eucarioti attraverso specifiche proteine di legame.

 

Le mutazioni geniche

Salve a tutti! È il DNA che vi parla. Oggi vorrei affrontare il tema delle mutazioni geniche.

Per mutazione si intende un cambiamento di sequenza o del numero di nucleotidi in un segmento di acido nucleico. Queste modificazioni possono verificarsi presso i gameti, trasmettendole alle generazioni successive, o nelle cellule somatiche.

Le mutazioni che prevedono la sostituzione, l’aggiunta o la perdita di un singolo nucleotide sono dette puntiformi.

Nel caso in cui avvenga l’inserimento di un amminoacido differente da quello che in genere è presente nella proteina, si parla di mutazione di senso. Un esempio è rappresentato dall’anemia falciforme, malattia grave causata dalla sostituzione dell’acido glutammico con la valina.

Un altro tipo di mutazione puntiforme è conosciuto come mutazione di non senso. In questo caso, un nucleotide è sostituito con un codone di arresto, provocando l’improvvisa fine della sintesi proteica e la costruzione di una proteina non completamente formata. Un esempio è la distrofia di Duchenne, causata dalla mancata produzione della proteina distrofina, fondamentale per la contrazione muscolare.

Il terzo tipo di mutazione puntiforme è la mutazione silente. Questa di verifica nel momento in cui un nucleotide è sostituito ma non porta al cambiamento di amminoacido. Non si hanno conseguenze per l’individuo colpito da questa mutazione.

Altri cambiamenti nella sequenza di amminoacidi di una proteina possono derivare dalla perdita (delezione) o dall’aggiunta (inserimento) di nucleotidi di un gene. Quando avviene ciò, cambia il modo in cui i nucleotidi raggruppati in triplette vengono letti. Gli spostamenti del sistema di lettura sono chiamati frameshift mutations e possono portare alla costruzione di proteine non funzionali.

 

Elaborazione mRNA nelle cellule eucariote

Salve a tutti, sono il DNA e ora vorrei affrontare l’argomento riguardante l’elaborazione dell’mRNA nelle cellule eucariote.

Le sequenze dei geni codificanti per delle proteine sono interrotte da sequenze nucleotidiche non codificanti. Queste sequenze che non vengono tradotte sono chiamate “introni”, mentre quelle codificanti sono conosciute come “esoni”. Gli introni vennero scoperti attraverso degli esperimenti di ibridazione mRNA-DNA.

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Secondo questo esperimento, in un primo momento, viene preso il doppio filamento di DNA per denaturarlo, ossia farlo scaldare fino a quando i due filamenti si staccano per la rottura dei legami ad idrogeno che lega le basi azotate. Successivamente i due filamenti denaturati vengono raffreddati in presenza di un filamento di mRNA. Tra le due molecole di RNA messaggero maturo, ossia l’RNA che giunge nel citosol per partecipare alla sintesi delle proteine, e i geni da cui queste molecole vengono trascritte non c’è una perfetta corrispondenza. Infatti, le sequenze dei geni sono molto più estese delle molecole complementari di mRNA maturo. Da ciò si deduce che, prima del processo di traduzione dell’informazione genetica trasportata dal mRNA, gli introni vengano eliminati.

RNA

Salve a tutti! Sono il DNA e, ancora per una volta, mi scuso per la mia assenza. Oggi vorrei presentare un mio fedele amico: l’RNA.

L’acido ribonucleico è una sostanza chimicamente simile a me, il DNA, ma presenta tre differenze in particolare.

Prima fra tutte è la presenza di uno zucchero nel nucleotide: il ribosio. Inoltre, al posto della timina, possiede una pirimidina molto simile, ossia l’uracile. Come la timina, questa di appaia solo con l’adenina. Infine l’RNA è formato da un solo filamento. 

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L’RNA ha un ruolo fondamentale nella traduzione dell’informazione genetica trasportata dal DNA, infatti traduce le sue sequenze dei segmenti nelle sequenze di amminoacidi che determinano le strutture delle proteine.

Il nucleosoma

Salve a tutti! Sono il DNA e, prima di affrontare un nuovo argomento, vorrei scusarmi per la mia assenza. Ora però vorrei farmi perdonare parlando del nucleosoma.

Le proteine più abbondanti nella cromatina sono chiamate istoni. Questi possiedono una carica positiva e quindi sono attratti da me stesso che possiedo una carica negativa. Gli istoni sono la causa principale del mio ripiegamento e dell’avvolgimento e ne esistono in tutto cinque: l’istone H1, H2A, H2B, H3, H4.
L’unità fondamentale in cui la cromatina viene compattata è chiamata nucleosoma. Questo è costituito da una parte centrale, a sua volta composto da otto molecole di istoni, attorno al quale si avvolge per due volte il mio filamento. L’istone H1 è invece posto esternamente rispetto alla parte centrale del nucleosoma.

I nucleosomi si compattano sempre di più fino ad arrivare alla creazione di un dominio ad anse. Queste, spiralizzandosi ulteriormente, danno origine ai cromosmi visibili durante i processi di mitosi e meiosi.

Infine, esistono altre proteine che sono impegnate nella sintesi di me stesso e dell’RNA. Queste proteine, però, variano da cellula a cellula, a differenza delle proteine istoniche.

Differenze tra il patrimonio genetico procariote e quello eucariote

Salve a tutti…è il DNA che vi parla. Mi scuso per la mia assenza ma cercherò di farmi perdonare. Oggi vorrei introdurre l’argomento riguardante le differenze tra il patrimonio genetico eucariote e quello procariote.

Il patrimonio genetico procariote è costituito da un unico cromosoma con un diametro di 2nm, generalmente di forma circolare. Il doppio filamento di DNA costituisce una struttura ad anello. La cellula procariote è priva di nucleo e quindi il materiale genetico si trova in una regione del citoplasma chiamata nucleoide.

Il patrimonio genetico eucariote, invece, è contenuto all’interno del nucleo della cellula, possiede una quantità di DNA maggiore rispetto alla cellula procariote ed è compattato nei cromosomi. Presenta un’associazione tra DNA e diverse proteine che possiedono un ruolo importante nella struttura dei cromosomi, una complessità nell’ organizzazione di sequenze di DNA che forniscono informazioni alla cellula e nella regolazione dell’attività relativa agli enzimi. Infine il patrimonio genetico eucariote contiene un gran numero di segmenti di DNA che si ripetono e gran parte di questi non possiede apparentemente nessuna funzione.