Le cause delle mutazioni geniche

Salve a tutti! Sono sempre io…il DNA e ora vorrei continuare il discorso iniziato nel precedente articolo riguardante le mutazioni geniche, aggiungendo delle nuove informazioni. Vi parlerò delle cause delle mutazioni geniche.

Nei casi in cui si parla di una mutazione spontanea, questa può essere provocata da differenti fattori, come errori nel processo di duplicazione del DNA, prodotti metabolici tossici, cambiamenti della struttura nucleotidica o trasposoni. Tra i metabolici tossici troviamo i radicali liberi, prodotti dai normali processi metabolici, in grado di mutare la struttura del DNA. I cambiamenti della struttura nucleotidica sono causati dalla rottura spontanea dei legami presenti tra le purine e il desossiribosio, portando alla modificazione delle basi e ad appaiamenti scorretti durante la duplicazione del DNA. Infine i trasposoni sono brevi frammenti di DNA che si possono inserire in vari punti del genoma.

Invece, nei casi in cui si parla di mutazioni indotte, queste possono essere provocate da agenti chimici e fisici. Tra gli agenti chimici sono presenti i benzopireni, mentre nei fisici si possono riconoscere i raggi ultravioletti o raggi X. Tutti i tipi di agenti sono chiamati anche mutageni.

 

La struttura del DNA

Salve a tutti! È sempre il DNA che vi parla e oggi vorrei affrontare un argomento a me molto caro: la mia struttura, studiata da alcuni scienziati durante la prima metà del Novecento del secolo scorso.

James Watson e Francis Crick, due studiosi del gruppo di ricerca dell’università di Cambridge, erano desiderosi di fare degli approfondimenti su di me e insieme iniziarono a lavorare per risolvere il problema riguardante la mia struttura molecolare. Portarono avanti un esame razionale di tutti i dati già evidenti su di me e cercarono di riordinarli in maniera logica.

Watson e Crick erano già a conoscenza delle mie grandi dimensioni, della mia lunghezza e del mio essere filiforme. Inoltre sapevano che ero composto da nucleotidi, ognuno in possesso di una base azotata (una purina o una pirimidina) legata ad una molecola di desossiribosio, uno zucchero con un ossigeno in meno rispetto al ribosio, a sua volta legato a un gruppo fosfato.

Grazie ai risultati degli esami cristallografici condotti da Rosalind Franklin, studiosa del gruppo di ricerca del King’s College di Londra, con l’utilizzo dei raggi X, si progettò la costruzione della mia struttura a doppia elica.

La mia doppia elica è molto lunga e assomiglia a una scala a pioli che ruota fino a diventare perpendicolare all’asse di rotazione: ogni piolo è rappresentato da una coppia di basi azotate, mentre i montanti corrispondono al doppio filamento. Infine, ogni giro completo di questo ha una lunghezza di 3,4 nm, posside un solco maggiore (lo spazio vuoto tra due spire) e uno minore (lo spazio pieno tra due spire).
Il doppio filamento che mi forma è composto a sua volta da due filamenti anti-paralleli che possiedono due estremità libere: l’estremità 3’(che presenta un gruppo ossidrilico OH) e un’estremità 5’ ( che presenta un gruppo fosfato).

Hi guys! I’m DNA

Salve! Mi presento…sono il DNA. So che sicuramente avrete sentito parlare di me: durante le indagini per un omicidio oppure solamente sui libri di scuola.

Io sono precisamente l’acido desossiribonucleico. Venni scoperto per la prima volta nel 1869 da uno scienziato svizzero, Friedrich Miescher, che mi attribuì in un primo momento il nome di nucleina. Conoscete il motivo? Semplice! Mi trovo all’interno del nucleo.

Sono composto da unità chiamate nucleotidi, a loro volta composti da uno zucchero, il desossiribosio che presenta un ossigeno in meno rispetto al ribosio, quattro basi azotate (adenina, timina, citosina, guanina) e un gruppo fosfato. I nucleotidi sono legati tra loro da legami fosfodiesterici e formano due catene nucleotidiche antiparallele complementari, unite da legami ad idrogeno creati tra le basi per formare una struttura a doppia elica.

Le basi azotate si dividono in purine e pirimidine: l’adenina e la guanina sono due purine, la timina e la citosina invece sono due pirimidine. Il mio diametro è di 2nm e viene mantenuto costante da un doppio legame ad idrogeno tra l’adenina e la timina, e da un triplo legame tra la guanina e la citosina. Infatti le purine sono più ingombranti rispetto alle pirimidine perché composte da due anelli condensati, mentre le pirimidine presentano un solo anello condensato. Le basi si appaiano secondo la legge di complementarietà.

Il gruppo fosfato invece si lega presso la posizione 5′ dello zucchero del mio nucleotide. Io sono considerato una macromolecola informazionale destrorsa e ogni giro del mio doppio filamento è composto da dieci coppie di basi.