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Le eccezioni alle leggi di Mendel (3)

Hi guys! Sono il DNA e oggi vorrei parlarvi delle interazioni tra alleli di geni differenti.

Oltre alle interazioni tra alleli diversi appartenenti allo stesso gene, esistono anche interazioni tra alleli di geni differenti. La maggior parte delle caratteristiche che costituiscono il fenotipo di un organismo è il risultato dell’interazione tra due o più geni distinti. Le interazioni possono essere di diversa natura.

Talvolta, quando un carattere è influenzato da due geni differenti, può apparire un fenotipo del tutto nuovo. In altri casi, invece, l’interazione genica non produce alcun nuovo fenotipo, ma un gene può interferire con un altro nascondendone gli effetti. Questo genere di interazione è conosciuta come epistasi ( dal greco, “che sta sopra”). Ad esempio, la sordità congenita umana si manifesta se l’individuo è omozigote recessivo per uno dei due geni che sono legati alla funzione uditiva. L’udito normale prevede la presenza di almeno un allele dominante in ognuno dei due geni. Se uno dei due geni è omozigote recessivo, gli effetti dell’altro gene vengono mascherati e la persona è incapace di udire.

Alcuni caratteri, come la statura, il colore, la pelle, il tasso metabolico, il comportamento, non sono il risultato di interazioni tra due geni, ma l’esito complessivo degli effetti combinati di molti geni. Questo fenomeno è detto eredità poligenica. Un carattere che risente dell’azione di più geni non presenta una differenza netta fra gruppi di individui, bensì presenta una gradazione di lievi differenze detta variazione continua.

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Se le differenze riscontrate tra più individui per un carattere ( come ad esempio la statura) venissero riportate su un grafico, si otterrebbe una curva come quella della figura.

Nel prossimo articolo parlerò degli effetti multipli che un singolo gene può avere sul fenotipo di un organismo.

 

 

Le leggi di Mendel

Hi guys! È il DNA che vi parla. Oggi vorrei affrontare con voi un nuovo argomento: le leggi di Mendel.

Gregor Mendel (1822-1884) viene considerato come il fondatore della genetica classica. In questo settore della biologia, gli esperimenti da lui condotti sulle piante di pisello sono considerate pietre miliari. L’importanza del lavoro di Mendel è connessa all’introduzione di un metodo scientifico rigoroso nello svolgimento degli esperimenti. Attraverso la fecondazione artificiale con il fine di incrociare le piante con caratteri da lui selezionati, Mendel utilizzò un metodo del tutto nuovo composto dalle seguenti tappe:

-mise a punto un’ipotesi di lavoro che possedeva una serie di esperimenti in grado di sostenerla;

-pianificò, in maniera accurata, gli esperimenti scegliendo di studiare solo caratteristiche ereditarie nette e scartando quelle che potevano presentarsi nella prole in maniera incerta;

-studiò i discendenti non solo della prima generazione, ma anche della seconda e delle successive;

-attraverso una moderna logica matematica contò il numero dei discendenti e analizzò i risultati ottenuti;

-organizzò i suoi dati in maniera tale da rendere la loro valutazione semplice e oggettiva.

Mendel incrociò tra loro due linee pure, ossia piante di pisello che conservavano sempre gli stessi caratteri da una generazione all’altra senza che comparissero dei caratteri nuovi. Egli osservò che la generazione F1 presentava tutti discendenti che mostravano solo uno dei caratteri presenti nei genitori. Me del definì questo carattere come dominante; l’altro venne chiamato recessivo.

Dopo aver condotto queste osservazioni, egli formulò la sua prima legge conosciuta come legge della dominanza: dall’incrocio tra due organismi che differiscono per una coppia di caratteri si ottengono solo individui che mostrano il carattere dominante.

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Successivamente Mendel incrociò tra loro gli individui ottenuti dal primo incrocio; nella seconda generazione F2 i caratteri compaiono secondo il rapporto 3:1. Utilizzando queste osservazioni, egli formulò la seconda legge, nota come legge della segregazione: ogni individuo ha coppie di fattori per ogni unità ereditaria e i membri di una coppia segregano (si separano) nella formazione dei gameti.

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In seguito, Mendel incrociò tra loro gli eterozigoti della generazione F1 e vide che i fenotipi dei discendenti si presentavano con un rapporto fenotipico 9:3:3:1. Gli individui con entrambi i caratteri dominanti sono 9, quelli che hanno il primo carattere dominante e il secondo recessivo 3, quelli che hanno il primo carattere recessivo e il secondo dominante 3 e solo 1 presente entrambi i caratteri recessivi. Ciò permise a Mendel di elaborare la terza e ultima legge, conosciuta come legge dell’assortimento indipendente: dall’incrocio di due eterozigoti della generazione F1 si ottiene una seconda generazione in cui i caratteri segregano in maniera del tutto indipendente dando origine a nuove combinazioni in proporzioni definite.