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Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali (4)

Ciao a tutti! Sono sempre io, il DNA. Oggi vorrei parlarvi di un’altra malattia genetica legata ai cromosomi sessuali: il favismo.

Il favismo è causato da una carenza congenita di un enzima, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, presente nei globuli rossi. Questo genere di carenza, in genere, non prova problemi in particolare, ma, quando un individuo affetto dalla malattia ingerisce determinati alimenti vegetali, in particolare fave fresche, o alcuni farmaci in grado di inibire l’attività di questo enzima, la carenza diventa così grave da generare un’improvvisa distruzione dei globuli rossi e perciò la comparsa di una forte anemia con segni di collasso cardiocircolatorio.

Nel prossimo articolo vi parlerò della sindrome dell’X fragile.

 

Le eccezioni alle leggi di Mendel (2)

Hi guys! È il DNA che vi parla. Oggi vorrei affrontare con voi un’altra delle eccezioni alle leggi di Mendel: l’allelia multipla.

Ogni organismo diploide può avere due alleli per ogni gene, ma in una popolazione di organismi per uno stesso gene possono essere presenti anche più di due forme alleliche. In questo caso, si parla di alleli multipli, derivanti da diverse mutazioni dello stesso gene.

Negli esseri umani, i gruppi sanguigni principali (A, B, AB, 0) sono determinati dalle combinazioni dei tre alleli ( A, B, 0) di un unico gene. Gli alleli A e B sono codominanti, mentre l’allele 0 è recessivo. Gli individui con gruppo sanguigno di tipo A hanno o due alleli A oppure un allele A e uno 0, e i loro globuli rossi portano il polisaccaride A.

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Il fenotipo è dato da particolari polisaccaridi, chiamati A e B, e si trovano sulla superficie dei globuli rossi. Nel plasma sanguigno sono presenti anche delle proteine particolari chiamate anticorpi, per il riconoscimento dei polisaccaridi caratteristici dei gruppi sanguigni differenti dal proprio.

Nel prossimo articolo parlerò delle interazioni tra alleli di geni diversi.