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Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali (5)

Ciao a tutti! Sono sempre il DNA e oggi vorrei parlarvi dell’ultima malattia genetica legata ai cromosomi sessuali: la sindrome dell’X fragile.

Il nome deriva dall’osservazione del cariotipo: durante la metafase, il cromosoma X sembra avere un punto di rottura (zona fragile) a livello del braccio lungo.

La sindrome dell’X fragile colpisce maggiormente i maschi e, in forma leggera, 1/3 delle femmine eterozigoti e deve essere considerata come parzialmente dominante.

La sindrome dell’X fragile è la causa più frequente di ritardo mentale nei maschi, dopo la sindrome di Down.